Molekylær Biomedicin B - Human Genetik Monogene arvegange SDU

From MedNote.dk - Bidrag til fælles viden
Jump to navigation Jump to search

Målsætningsbesvarelser til Molekylær Biomedicin B SDU - Genetik på SDU medicinstudiets bachelordel 1. semester.

Lærebog: Connor & Ferguson-Smith, Essential Medical Genetics.
Link til forum om genetikbøger på StudMed.dk - Genetik

Monogene arvegange:


Følgende begreber skal kunne genkendes (f.eks. ved kjælp af en kasuistik eller et stamtræ):

Autosomal dominant og recessiv arvegang

Kønsbunden dominant og recessiv arvegang

Mitokondriel arvegang

Anticipation

Den studerende skal kunne beskrive hvorfor en arvegang anses for den mest henholdsvis mindst sandsynlige forklaring på et givet stamtræ eller en kasuistik.

Den studerende skal kunne anvende sin viden til at:

Tegne et korrekt stamtræ på baggrund af en opgiven kasuistik.

Bedømme eller beregne risikoen for at være bærer af en mutation for ikke afficerede individer indenfor et givet stamtræ eller en kasustik.

Beregne risikoen for sygdom hos ikke afficerede individers eller deres afkom inden for et givet stamtræ eller en kasustik.